DÃa Mundial del SÃndrome de Kabuki
A nivel mundial se celebra el SÃndrome de Kabuki, el cual es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalÃas congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Por lo general, la esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardÃacas e inmunológicas del paciente, es por esto por lo que el 23 de octubre de cada año se celebra se conmemora esta enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
Los sÃntomas y caracterÃsticas fÃsicas de este sÃndrome son los siguientes, los cuales varÃan en cada paciente como retraso en el crecimiento postnatal, anomalÃas esqueléticas y craneofaciales, déficit intelectual, defectos congénitos del corazón, bajos niveles de azúcar en la sangre y pérdida de la audición.
El diagnóstico de esta patologÃa se basa en la observación clÃnica de los rasgos caracterÃsticos y sÃntomas del SÃndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clÃnico. El sÃmbolo del DÃa Internacional del SÃndrome de Kabuki es un lazo verde para conmemorar a las personas que lo padecen.
FotografÃa de cortesÃa
